唐氏綜合癥的病因是由染色體異常導(dǎo)致的(多了一條21號染色體)。
唐氏綜合征發(fā)生率和母親懷孕年齡有關(guān),高齡孕媽卵子老化是導(dǎo)致21號染色體發(fā)生不分離的主要原因。
目前的醫(yī)學(xué)水平對于唐氏綜合征沒有有效治L方法,唐氏兒的活胎率約1/600。
唐氏兒出生后免疫力低下,需要常常注意預(yù)防感染,有的胎兒還需要矯治臟器畸形。
除此之外,唐氏兒還具有特殊面容,如眼距寬,舌常伸出口,流涎多,身材矮小,草鞋足等。有的還會出現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難,智能低下且隨著年齡增長越來越明顯,智商在25~50間,動作發(fā)育和性發(fā)育延遲。
預(yù)防唐氏兒出生,要從做好孕期產(chǎn)檢開始。尤其是高齡孕媽,
唐氏篩查必不可少。
唐氏篩查是抽取孕婦血清,檢查母體血清中甲型蛋白和絨毛促性.腺.激.素的濃度,結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時孕周等,計算出懷上唐氏兒的機率。
通常醫(yī)Y做的唐氏篩查在孕15~21周內(nèi),也就是懷孕后四五個月時進(jìn)行。
若結(jié)果是高;蚺R界,再進(jìn)行
羊水穿刺。此時若不幸確診,醫(yī)生會要求終止妊娠。
正常情況下懷孕45-50天(6到8周)人工L產(chǎn)是Z佳時期,對身體影響小,恢復(fù)也快。
那么,有沒什么辦法,可以將唐氏篩查的時間點提前呢?——“敏兒安t21”了。
敏兒安t21是一項高敏性染色體性疾病檢測技術(shù),利用懷孕時胎兒釋放在母體內(nèi)的dna做分析,采用新一代dna技術(shù)對胎兒的游離dna進(jìn)行深度測序,從中得到胎兒的遺傳信息。
和普通唐篩檢測方法一樣,但檢測時間比普通唐篩早,檢測項目也比較多。
除了普通唐篩做的21號、18號、13號染色體,敏兒安t21還同時檢測4項性染色體和105項微缺失和微重復(fù)癥候群。
敏兒安準(zhǔn)確率(99.9%)也比普通唐篩(60-70%)要高出很多。