基因是生命的密碼，是生命的操縱者和調(diào)控者�；虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。人與人之間基因的差異決定了人的生、長、老、病、死以及外貌性格、習(xí)慣、愛好等等的不同。更為重要的是，基因與疾病密切相關(guān)，除外傷外，幾乎所有的疾病都可以通過基因檢測測出風(fēng)險，即可針對性的避開不良因素，讓疾病不能表達，做到真正的預(yù)防疾病。
首先讓我們來了解一下
什么是基因檢測？
基因檢測全稱為“疾病易感基因檢測”，就是從人體的脫落細胞中提取DNA物質(zhì)進行特定的檢測，從遺傳的角度判定其對疾病有無易感性，預(yù)知未來患病的風(fēng)險，從而有針對性地主動改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，預(yù)防和避免重大疾病的發(fā)生。
基因檢測與醫(yī)院常規(guī)體檢
有何不同?
常規(guī)醫(yī)學(xué)體檢一般半年或一年檢查一次，是檢查你現(xiàn)在是否已患病，為臨床治療爭取時間。而基因檢測人類一生中相同項目只需檢測一次，是預(yù)測受檢者與生俱來的患病風(fēng)險，通過專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)，讓受檢者注意平時的生活飲食習(xí)慣，不讓致病基因表達，為預(yù)防重大疾病爭取時間。
基因檢測
有什么意義？
一 、疾病預(yù)防:在健康和亞健康時期就能夠準確預(yù)測疾病的風(fēng)險。疾病=內(nèi)因+外因。通過對內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而降低患病的風(fēng)險； 二、健康管理:通過基因檢測，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可以主動地改善環(huán)境和生活習(xí)慣，做好自己的健康管理； 三、個性化醫(yī)療服務(wù):通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，哪些藥物敏感，就能大大地降低不必要的醫(yī)療支出，提高療效，避免對人體造成更大的傷害，在腫瘤化療和靶向用藥過程中更是意義重大；四、基因檢測對已患病人群的意義，對于已有初步癥狀的患病人群，基因檢測可以幫助臨床進行確診，并可針對易感風(fēng)險基因的攜帶情況，彌補易感基因造成的功能缺陷，從而進行相應(yīng)治療和預(yù)防疾病的進一步惡化。
目前，癌癥已經(jīng)成為21世紀第一殺手。在中國,每24秒就有一人死于癌癥,每年有160萬人死于癌癥,女性腫瘤患者以每年5%的速度遞增，但癌癥并不是不可治愈的，關(guān)鍵是能不能早期發(fā)現(xiàn)。研究發(fā)現(xiàn)，早期癌癥的治愈率高達80-95%，中期為20-30%，而晚期則低于10%，在美國,從2000年開始測推廣基因檢測，直腸癌、乳腺癌發(fā)病率下降了70%-80%。隨著人類基因組計劃的完成，通過基因檢測技術(shù)完全可以實現(xiàn)癌癥的早期篩查，早發(fā)現(xiàn)、早治療可以大大提高治愈率。所以說，基因檢測技術(shù)對人類生命健康意義非常重大！
下面，就有關(guān)基因檢測的常見問題與大家做出解析。
哪些孕婦需要進行
“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測”？
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦5ml外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險率。通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，能夠較準確地檢測出胎兒是否患有先天愚型，即唐氏綜合癥(21三體綜合征)等染色體疾病。與其他傳統(tǒng)的唐氏篩查相比，其具有高準確率、高檢出率，并且安全，無副作用，能夠免去羊水穿刺之苦，讓唐氏高危篩查更安全。對于以下情況的孕婦，懷有唐氏高�；純旱目赡苄员容^大，因此更需要進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。主要有如下的人群：
一、因害怕流產(chǎn)等風(fēng)險而拒絕任何創(chuàng)傷性檢查的婦女；二、穿刺后，細胞培養(yǎng)失敗的孕婦；三、夫婦一方為染色體病患者，或曾經(jīng)妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；四、有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；五、有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者(NT、鼻梁高度)；六、夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史。夫妻雙方如果有一方經(jīng)常要處在有輻射等的環(huán)境中工作的，更容易懷患唐氏兒，因此，就更需要進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。
新生兒可以做個體遺傳基因檢測嗎？
有什么意義呢？
新生兒非常有必要進行個體遺傳基因檢測。這些檢測不僅可以避免家族遺傳病帶給孩子的痛苦，而且可以在最早的時間確定這個孩子可能會得什么病，從小及時、有針對性地做好預(yù)防工作，讓他健康地成長。例如，有很多耳聾患者在出生時聽力都是正常的，但后來在使用了一些藥物之后就變聾了，這是因為他們攜帶有藥物性耳聾突變基因，如果在嬰幼兒時期就進行了個體遺傳基因檢測，明確自己具有藥物性耳聾突變基因，那么在一生之中都禁止使用某些藥物，就永遠不會引發(fā)耳聾的悲劇了！
乳腺癌風(fēng)險基因
及檢測的意義
據(jù)臨床數(shù)據(jù)顯示，約15%-20%乳腺癌患者有家族遺傳史。乳腺癌風(fēng)險基因檢測能盡早了解乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險，通過檢測與乳腺癌相關(guān)的位點，能夠評估出乳腺癌的遺傳風(fēng)險度。基因檢測顯示乳腺癌遺傳風(fēng)險度較高者，可以及早規(guī)避誘發(fā)乳腺癌的危險因素，延緩或阻止乳腺癌的發(fā)生。
基因檢測在我們?nèi)粘Ｉ钪?
有什么意義？
基因檢測可以指導(dǎo)我們的生活：
一、防止濫用保健品 比如紅斑狼瘡的易感人群不能濫補提升免疫力產(chǎn)品；又如乳腺癌高風(fēng)險者濫用維生素E極易引發(fā)乳腺癌和子宮頸癌；服用維生素C過量易引發(fā)條件性壞血病泌尿系統(tǒng)結(jié)石。
二、防止濫用藥物 濫用藥物容易引起藥物中毒，糖尿病易感人群在未發(fā)病時血糖檢測處于正常值也不能打葡萄糖，極易引發(fā)糖尿病。但往往人們并不知道自己是否是糖尿病的易感患者，以為血糖檢測正常就是正常的；白血病易感人群不能濫用青霉素和頭孢、先鋒類的藥物；耳聾基因攜帶者使用氨基糖甙類藥物（如慶大霉素）會導(dǎo)致耳聾。如春晚《千手觀音》的表演者有80%是因為年幼時濫用藥物而導(dǎo)致的聾啞。
三、避免環(huán)境污染及不健康飲食和生活習(xí)慣 新車含有大量的甲醛，新裝修的房子也含有大量的甲醛和乙苯，高檔的大理石有輻射，就是顏色鮮艷的衣服里也含有甲醛，生活中處處都存在環(huán)境污染，就是這些污染就會導(dǎo)致白血病易感人群發(fā)病；又如肺癌易感人群就不能抽煙。
四、不了解自己身體狀況 如心臟病易感患者只需在臨睡前服用半片阿斯匹林，就能有效避免發(fā)病。如果著名笑星高秀敏知道自己的身體狀況，就不會英年早逝。
五、醫(yī)院誤診或延誤治療 據(jù)不完全統(tǒng)計，目前臨床誤診率高達25%。臨床上有很多病人患直腸癌卻被當成是痔瘡來治；影星傅彪肝癌發(fā)病前半年的體檢還表明只是脂肪肝，而半年后卻成了肝硬化晚期。
六、指導(dǎo)體檢 常規(guī)體檢遠遠不能包含所有的疾病，而一個普通人在身體沒有異常的情況下通常只要求做常規(guī)體檢，但很多情況下，自己沒有察覺并不等于就是健康沒有出現(xiàn)問題，等到發(fā)覺了可能已經(jīng)是中晚期。做了基因檢測，就可以根據(jù)自己的疾病易感基因做針對性的檢查，而不是盲目地去做體檢。
目前，以上檢測項目均可在華大基因授權(quán)機構(gòu)，杭州盛諾醫(yī)療技術(shù)中心（浙西站地址：建德市新安江街道東洲商務(wù)1301室；桐廬縣迎春南路新青年廣場A座820室）進行，也可撥打電話：4008—110—893進行咨詢。
