由于胎盤娩出困難，我接著又做了全麻手術(shù)，只記得寶寶的阿普加評(píng)分為9分。從監(jiān)護(hù)室回到病房已經(jīng)是第二天下午，一家三口終于團(tuán)聚了，我開始嘗試第一次哺乳。然而，和寶寶的第一次磨合并不順利，助產(chǎn)士發(fā)現(xiàn)，寶寶吸吮時(shí)唇色有些發(fā)紫，接上氧飽和度檢測儀，吸吮時(shí)寶寶的血氧只有90%左右，不吸吮時(shí)維持在92%~94%之間。
更大的負(fù)面情緒像暴風(fēng)雨一樣沖擊著我：怎么回事，是我做錯(cuò)了什么嗎？明明之前產(chǎn)檢的時(shí)候一切都好，而且所有的產(chǎn)檢醫(yī)生都表示“寶寶的心跳很有力”，怎么會(huì)得先天性心臟病呢？
那幾天，我的情緒低落到了極點(diǎn)，好在病房里的助產(chǎn)士、護(hù)士、護(hù)工、義工們都不停地給我提供各種幫助，陪我說話、開解我。也許是意識(shí)到自己要堅(jiān)強(qiáng)，也許是天生心大，我沒有失控。出院那天我沒有回家，而是直接打車前往兒科醫(yī)院，和隊(duì)友還有寶寶匯合。我們是一家人，不管遇到什么困難都要共同面對(duì)。
因?yàn)樾墓δ芙档停纳眢w負(fù)擔(dān)非常重，在保溫箱內(nèi)，她的頭下面必須鋪層紗巾。她的身體一直在出汗，尤其是頭部，紗巾每過一段時(shí)間就要更換。由于直接吸吮母乳對(duì)寶寶的身體消耗非常大，我不得不放棄了哺乳，改用吸奶加瓶喂。
醫(yī)生告訴我們，寶寶必須在三個(gè)月內(nèi)接受全面的心臟大手術(shù)，不然心臟很快就不能負(fù)擔(dān)其成長帶來的負(fù)荷，而第一次手術(shù)或多或少能改善她的現(xiàn)狀，給她爭取增長體重的時(shí)間?，F(xiàn)在無論是右心室雙出口還是大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位的手術(shù)都算比較成熟了，但是給5000克的寶寶手術(shù)，明顯要比給3000克的寶寶手術(shù)把握更大些，而體重達(dá)到5000克正是我們希望在第二次手術(shù)前達(dá)到的目標(biāo)。
第一次手術(shù)不算成功，為了早做第二次，必須抓緊增重
第一次手術(shù)的恢復(fù)期結(jié)束后，理療師介入了對(duì)斜頸的治療。寶寶從那時(shí)才開始練習(xí)抬頭，然而，治療了兩次之后又因?yàn)樯眢w負(fù)擔(dān)太重而被叫停。斜頸問題日益嚴(yán)重，理療師只能絞盡腦汁想辦法來阻止其惡化。但是，在寶寶不能運(yùn)動(dòng)的情況下，效果是非常有限的。
因?yàn)閷殞毜男呐K畸形非常復(fù)雜，在剛滿月的時(shí)候，她接受了一次心臟導(dǎo)管檢查，以便于醫(yī)療團(tuán)隊(duì)制定手術(shù)計(jì)劃。檢查后，我們收到了壞消息：第一次手術(shù)并不算成功，主動(dòng)脈狹窄沒有得到預(yù)期的改善，這意味著第二次手術(shù)的時(shí)間越早越好。
不過，我們也收到了一個(gè)不是好消息的好消息：檢查發(fā)現(xiàn)，寶寶的心臟里還有幾個(gè)之前沒有發(fā)現(xiàn)的小洞，正是這些小洞保住了寶寶的生命。不管怎么樣，第二次手術(shù)還是迫在眉睫，而當(dāng)務(wù)之急就是：給寶寶增重。
第一次手術(shù)后，我們放棄了瓶喂，改用鼻飼。其實(shí)一開始試過奶瓶，但是寶寶的胃口很小，每日飲食的最低量都無法達(dá)到，只能給寶寶插鼻飼管?？墒牵瑢殞毢饶溉轶w重依然在下降，這顯然是身體負(fù)擔(dān)過重導(dǎo)致的，于是醫(yī)生建議我們引入母乳添加劑。
然而，母乳添加劑的副作用是在胃腸道里產(chǎn)生很多的氣。我們的寶寶是個(gè)安靜的孩子，但自打喝了有添加劑的母乳，肚子疼得整夜哭鬧。我們試了很多辦法：拍嗝、飛機(jī)抱、按摩、熱敷等等，都收效甚微，只好通過鼻飼管，用注射器一管接一管地往外抽氣。我無法想象，寶寶這么小的肚子里存著這么多氣，她會(huì)多難受啊。
最后，我們換了專為先天性心臟病的寶寶和早產(chǎn)兒設(shè)計(jì)的特殊奶粉，奶粉24小時(shí)不間斷地通過鼻飼管緩緩喂入，她每天止不住地吐奶。不過好消息是，寶寶的體重開始慢慢增長了，到兩個(gè)月的時(shí)候，她從出生時(shí)的3340克長成了4000克。這個(gè)并沒有多大變化的體重?cái)?shù)字，令我們無比振奮。
因?yàn)樾呐K手術(shù)的急迫性，我們放棄了最初5000克的體重目標(biāo)，改在了4000克。手術(shù)的難度很大，我們每天都焦急地等待著院方的安排，擔(dān)心著這場即將到來的手術(shù)。
扛過漫長的手術(shù)，寶寶成為醫(yī)護(hù)口中的“奇跡女孩”
手術(shù)前一天下午，我們被院方約談，告知第二天手術(shù)的消息，以及手術(shù)的內(nèi)容和風(fēng)險(xiǎn)。鑒于手術(shù)的復(fù)雜性，這次手術(shù)由醫(yī)院最好的專家團(tuán)隊(duì)來做。雖然這能讓我們安心一些，不過院方給出的70%成功率依然讓我們心中一沉。
主刀醫(yī)生告訴我們，不管是右心室雙出口還是大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，每一個(gè)都屬于大手術(shù)，而我們的寶寶需要這兩個(gè)一起完成。同時(shí)，她的其他問題也要一并解決，包括第一次手術(shù)沒有明顯改善的血管狹窄問題。整個(gè)手術(shù)預(yù)期八小時(shí)，而這八個(gè)小時(shí)還僅僅是在心肺機(jī)上的時(shí)間，并不包括前期準(zhǔn)備等等。使用心肺機(jī)的時(shí)候必須要降低體溫，長時(shí)間的低體溫后，寶寶的器官可能會(huì)無法復(fù)蘇，最壞的結(jié)果是寶寶無法在手術(shù)后醒來。
聽到這里，我再也控制不住自己的眼淚，無法想象今天晚上，也許是我們和寶寶在一起的最后一夜。那天晚上，我看著寶寶，一夜未眠。我們懼怕手術(shù)，但是手術(shù)能給寶寶一線生機(jī)，是我們唯一的選擇。
第二天早上六點(diǎn)，我抱著寶寶來到手術(shù)室，親手把她交到主刀醫(yī)生手中。我面帶笑容，眼中卻含著淚，和她揮手告別。我在心里對(duì)她說，寶寶，媽媽知道你是個(gè)堅(jiān)強(qiáng)的小斗士，請你堅(jiān)持住。
整整一天，我們都在惶惶不安中度過，在醫(yī)院附近晃悠，手中緊握著手機(jī)，生怕錯(cuò)過消息。到了下午五點(diǎn)后，這種緊張情緒又加劇了。終于到了近七點(diǎn)，我們收到了主刀醫(yī)生發(fā)來的消息。
“手術(shù)成功了，而且是非常成功，雖然有小波折（手術(shù)中又發(fā)現(xiàn)了幾個(gè)之前沒有發(fā)現(xiàn)的小洞）。你們的寶寶就是個(gè)小斗士，一斷開心肺機(jī)就開始自主呼吸，目前剛剛轉(zhuǎn)入 ICU，你們隨時(shí)都可以來看她。”
聽著醫(yī)生輕松的描述，我心中的石頭終于落了地，和隊(duì)友兩個(gè)人在川流不息的大街上抱在一起，喜極而泣。
我們馬上趕到醫(yī)院，在ICU里見到了我們的寶寶。雖然此時(shí)的她身上接著無數(shù)的管子，身體腫得非常厲害，但是她的狀態(tài)卻是前所未有的好：終于不再滿頭濕漉漉的汗水，終于安靜平和地呼吸，血氧終于到達(dá)了前所未有的99%，恢復(fù)了正常。
隨后幾天，寶寶再次向我們證明，她不愧為一個(gè)真正的“小斗士”。一開始我們做好在ICU住兩個(gè)月的準(zhǔn)備，然而第二天，護(hù)士高興地告訴我們，寶寶的情況好到難以置信，已經(jīng)不需要吸氧了，各方面檢查結(jié)果都非常好，估計(jì)再有兩天就能回到普通病房了。
眼前的寶寶，身上的管子已經(jīng)撤去不少，能穿上衣服了。雖然我們還是不能抱她，但是已經(jīng)可以和她握手，對(duì)她說話了。醫(yī)院的人都說，她的手術(shù)取得了驚人的成功，而術(shù)后恢復(fù)如此之快更是罕見到千分之一的概率。于是，很多醫(yī)生護(hù)士都親切地稱呼她為“奇跡女孩”。
未來的路還有很長，我們是寶寶的堅(jiān)強(qiáng)后盾
手術(shù)后兩周左右，寶寶被準(zhǔn)予出院了，出院前醫(yī)生給寶寶安排了基因檢查，結(jié)果顯示她得了一種罕見的戈登哈綜合征。這種病發(fā)病原因不明，患兒經(jīng)常出現(xiàn)半邊小臉癥，耳部、眼部、脊柱發(fā)育異常，部分患兒還伴隨心、肺、腎等器官的畸形。這種病目前無法根治，部分問題可以通過手術(shù)等方法解決。
那時(shí)寶寶快三個(gè)月，體重達(dá)到了4450克。出院后，我們依然需要定期做各種檢查，還要接受相應(yīng)的治療。寶寶在大運(yùn)動(dòng)方面嚴(yán)重落后，三個(gè)月還不會(huì)抬頭，又有嚴(yán)重的斜頸。由于長期鼻飼，寶寶無論是母乳親喂還是奶瓶都已經(jīng)不會(huì)用了。而且因?yàn)槁樽頃r(shí)氣管插管，她的咽喉受到了損傷，喝奶時(shí)會(huì)嗆到。這些都是我們需要面對(duì)的新挑戰(zhàn)。
醫(yī)院讓我們按照早產(chǎn)兒的標(biāo)準(zhǔn)來養(yǎng)，由于她的身體原因，我們只希望寶寶能快快樂樂地成長。唯一讓我們放心不下的就是體育方面。寶寶從三個(gè)月開始接受理療，之后不定時(shí)參加醫(yī)院的早教課程，一歲半開始上幼兒運(yùn)動(dòng)課，后來也一直參加各類運(yùn)動(dòng)，這些為她打下了良好的運(yùn)動(dòng)基礎(chǔ)。上次兒科體檢的時(shí)候，醫(yī)生感嘆她的身體肌肉線條不錯(cuò)，只有我們自己知道，我們投入了多少精力，而寶寶又是多么努力。
由于她的身體左右不對(duì)稱，凡是和平衡功能有關(guān)的動(dòng)作，比如簡單的翻身、靜坐，她都要投入更多的時(shí)間去完成。同樣的運(yùn)動(dòng)課程，別的寶寶平均5次可以達(dá)到的水平，她需要10次、15次，甚至更多。我們總是不停地鼓勵(lì)她，希望她通過運(yùn)動(dòng)更好地掌控自己并不完美的身體，從中得到快樂和信心。
同時(shí)，我們長期進(jìn)行斜頸的治療，以及對(duì)生長過程的監(jiān)控，主要是觀察脊柱的發(fā)育情況。因?yàn)槭中g(shù)過程中的聲帶受損，她的聲音比較輕和細(xì)，為此我們也在做語療，希望能改善她的發(fā)聲方式。此外，我們定期去心內(nèi)科、耳科和眼科檢查。目前寶寶佩戴眼鏡，小耳處佩戴骨導(dǎo)助聽器。今后也許還會(huì)加入心理干預(yù)，不過這個(gè)是今后的事情了，也要視情況而定。
現(xiàn)在，我們的寶寶已經(jīng)成長為一個(gè)獨(dú)立自主、活潑好動(dòng)、開朗樂觀的孩子。我們帶她去心內(nèi)科檢查時(shí)，醫(yī)生表示她心臟的承受力恢復(fù)得那么好，真是個(gè)奇跡。只要循序漸進(jìn)，她已經(jīng)可以做極限運(yùn)動(dòng)以外的任何運(yùn)動(dòng)了。做主動(dòng)脈狹窄的手術(shù)時(shí)，她的血管處被植入了一個(gè)小補(bǔ)片，在她長大后可能需要再做一個(gè)手術(shù)，不過我們相信將來這個(gè)手術(shù)也不是啥大問題。
隨著孩子的成長，我們開始慢慢重視她的心理健康。畢竟，她的特殊是一眼就能看出來的，她也會(huì)感到自己的與眾不同，周圍人也可能會(huì)對(duì)她另眼看待。但是無論遇到怎樣的挑戰(zhàn)，我們都會(huì)一起面對(duì)，永遠(yuǎn)支持她，鼓勵(lì)她做自己喜歡做的事情。
加油，我的奇跡女孩，爸爸媽媽始終是你的堅(jiān)強(qiáng)后盾，我們永遠(yuǎn)愛你。
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文中作者的女兒所患疾病為戈登哈綜合征（Goldenhar綜合征），也稱眼-耳-脊椎綜合征，是一種顱面綜合征，指在面部和頭部的發(fā)育過程中出現(xiàn)的一系列異常癥狀，是一種罕見的先天性疾病。每3500到5600個(gè)新生兒中就有一個(gè)是Goldenhar綜合征，男女比例為3：2。
Goldenhar綜合征在嬰兒出生時(shí)就會(huì)出現(xiàn)癥狀。其病因是染色體的異常，通常不是遺傳性的。不過，在大約1%至2%的患兒中，研究者發(fā)現(xiàn)Goldenhar綜合征也可以是一種遺傳疾病，它可以是常染色體顯性或隱性遺傳。但目前還沒有具體的致病基因被證實(shí)。
本疾病癥狀及其嚴(yán)重程度因人而異，最明顯的癥狀是面部畸形（眼、耳、上下頜骨及顴弓發(fā)育不良），特別是一側(cè)顏面短小。當(dāng)患兒單側(cè)面部的骨骼和肌肉發(fā)育不全時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)這種面部畸形。一些Goldenhar綜合征患兒可能會(huì)出現(xiàn)唇裂或腭裂。該綜合征的特征還包括眼、耳和脊柱的發(fā)育缺陷：小眼、眼瞼缺失（眼球上皮樣囊腫綜合征），耳廓畸形（小耳、無耳、耳贅），甚至聽力喪失等；在許多患兒的脊柱發(fā)育中，會(huì)出現(xiàn)椎骨發(fā)育不全、融合或缺失等癥狀，最終會(huì)導(dǎo)致脊柱側(cè)凸或側(cè)彎。
除此之外，還有一些較少見、也不容易被發(fā)現(xiàn)的癥狀：5%到15%的Goldenhar綜合征患兒有一定程度的智力障礙；有些患兒的內(nèi)臟器官會(huì)有異常，最常見的是先天性心臟病（法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損等）；腎臟和四肢出現(xiàn)畸形的較為罕見。
作者提到的“右心室雙出口，大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位，主動(dòng)脈弓發(fā)育不全，主動(dòng)脈狹窄，繼發(fā)性房間隔缺損，肺動(dòng)脈高壓，右耳廓畸形，半邊小臉癥”以及斜頸均與本疾病相關(guān)。而唇色發(fā)紫、血氧飽和度降低及體重增加困難與心臟的異常相關(guān)。
Goldenhar綜合征的診斷依賴于患兒的臨床表現(xiàn)。醫(yī)生通過對(duì)嬰兒或兒童進(jìn)行基礎(chǔ)檢查后，根據(jù)癥狀及檢查結(jié)果做出診斷。基因或染色體檢測的異常對(duì)本病也有提示意義。確診后，患兒通常需要進(jìn)一步檢查，如聽力和視力檢查；醫(yī)生還會(huì)對(duì)脊柱進(jìn)行X光檢查，以明確脊椎是否存在畸形，通過超聲成像檢查心臟或腎臟可能存在的問題。
疾病治療因個(gè)體情況而有很大差異。癥狀較輕的患兒可能不需要治療。一些患兒需要聽力、語言康復(fù)治療師治療聽力及語言問題，有的可能需要戴助聽器；如果有視力問題，需要進(jìn)行手術(shù)矯正或佩戴眼鏡；伴有心臟及脊柱畸形的患兒可能需要手術(shù)來矯正心臟或脊柱異常；有智力障礙的兒童可能會(huì)需要專業(yè)的教育專家的指導(dǎo)與幫助。
Goldenhar綜合征患兒的前景各不相同，但總體上非常樂觀。接受治療后，大多數(shù)兒童有望過上健康的生活，擁有正常的壽命。
個(gè)人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對(duì)特定患者的個(gè)體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。
來源：果殼病人