造福出生缺陷兒童 浙大兒院成立國內(nèi)首個遺傳性出生缺陷疾病國際聯(lián)合實驗室
浙江省
新生兒疾病篩查中心成立16周年 有6483位出生缺陷兒童避免殘疾
家住蕭山區(qū)云云和朵朵是親姐妹，兩人都是苯丙酮尿癥患者，可是命運卻截然相反。云云
智力發(fā)育落后，勉強(qiáng)達(dá)到生活自理的
水平；朵朵卻是個快樂的小學(xué)生，還是拉丁舞愛好者。
明明父母似乎被下了惡毒的詛咒，曾生育過三個子女，卻都在出生后不久不明原因死亡了。明明一出生就通過浙江省新生兒疾病篩查中心篩查，并被確診為3-羥基3-甲基戊二酸尿癥。通過及時治療，現(xiàn)在三歲的明明生長發(fā)育十分正常，聰明活潑非�？蓯邸�
11月12晚上，在浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院舉辦的“關(guān)愛出生缺陷兒童”公益晚會上，朵朵和明明的家長作為患者家長代表向浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員表達(dá)了誠摯的感謝，正是通過醫(yī)生們的努力讓和云云、明明一樣的有出生缺陷兒童得到了及時的治療，快樂成長。
浙江省新生兒疾病篩查質(zhì)控中心主任、浙大兒院黨委書記兼副院長舒強(qiáng)教授說：自1998年以來，浙江省新生兒疾病篩查中心在省內(nèi)開展遺傳代謝病篩查項目，共篩查出有出生缺陷的孩子6483例，絕大多數(shù)患兒維持著正常的體格和智力發(fā)育，改變了原本殘疾的命運。
2014年省篩查中心篩查新生兒已達(dá)67萬余例，篩查率達(dá)99.64%。隨著“二胎”放開新政策的實施，篩查數(shù)量及出生缺陷兒童數(shù)量，必將又迎來新一輪高峰，我們的任務(wù)還很重。為了做好這項造福社會的工作，提高國內(nèi)兒童遺傳性疾病的診治水平和兒童遺傳學(xué)科的專業(yè)水準(zhǔn)，浙大兒院與美國埃默里大學(xué)醫(yī)學(xué)院人類遺傳實驗室合作，正式成立國內(nèi)首個遺傳性出生缺陷疾病國際聯(lián)合實驗室。浙江大學(xué)還聘請美國埃默里大學(xué)遺傳實驗室學(xué)術(shù)帶頭人、美國科學(xué)院院士Stephen Warren教授為浙大名譽教授，為浙大兒院的國際聯(lián)合實驗室提供技術(shù)指導(dǎo)和人才培養(yǎng)，提升出生缺陷兒童篩查、診治水平。
浙江省新生兒疾病篩查中心副主任楊茹萊主任醫(yī)師說：中國是一個出生缺陷大國，根據(jù)2012年的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，年出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年約新增出生缺陷患兒90萬例。中國大部分地區(qū)以往采用傳統(tǒng)的篩查技術(shù)，一張濾紙血片、一滴血，一次測試僅能篩查1種疾病，嚴(yán)重落后于發(fā)達(dá)國家。浙江省新生兒疾病篩查在國內(nèi)率先運用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行新生兒遺傳代謝病群體篩查，我省出生的新生兒篩查病種已由2項擴(kuò)大到29項。6年來，通過串聯(lián)質(zhì)譜篩查共篩查出近200位患兒，他們也都得到了及時的治療，和健康孩子一樣快樂成長。
篩查出有出生缺陷的兒童，及時治療是重要的環(huán)節(jié)。家長出于對疾病的不理解可能會導(dǎo)致就醫(yī)不及時，為此浙大兒院遺傳代謝科構(gòu)建了集宣教、篩查、診治、隨訪、管理于一體的完善的篩查網(wǎng)絡(luò)及最佳的管理模式，形成了具有中國特色的“浙江新生兒疾病篩查管理模式”，成為全國篩查領(lǐng)域的典范，也造福了更多出生缺陷兒童。
楊主任說：為了避免因家庭經(jīng)濟(jì)條件困難而錯失孩子治療機(jī)會，讓每一例確診的患兒得到及時規(guī)范的治療，浙大兒院先后與浙江省青少年基金會、浙江圣愛慈善基金會建立合作關(guān)系，對貧困兒童進(jìn)行資助。6年來，已有190人次享受到每年2000-10000元的醫(yī)療資助。
但來自個人或社會團(tuán)體的有限的資助仍不足以支撐這部分患兒的長期治療，她特別希望能夠建立針對新篩確診患兒的醫(yī)療救助制度，通過納入醫(yī)保等措施保證每個患兒都能接受治療。
昨天，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會副理事長兼秘書長翟立功也參加“關(guān)愛出生缺陷兒童”公益晚會，他說：中國出生缺陷干預(yù)救助基金會成立四年來，在降低出生缺陷人口發(fā)生率，促進(jìn)出生缺陷患者康復(fù)，提高救助對象生活質(zhì)量的方面做了很多工作，為提升人口素質(zhì)發(fā)揮了應(yīng)有作用。此次，為了提高我國母嬰健康水平，更好地做好浙江省出生缺陷干預(yù)救助工作，百千萬億工程—“守護(hù)未來 讓愛無缺”出生缺陷干預(yù)救助公益活動從西藏啟程來到浙江，必將全面啟動浙江省出生缺陷干預(yù)救助工作，開展遺傳代謝病患兒救助、義診，以及出生缺陷干預(yù)救助知識的宣傳普及等系列活動，將喚起更多人對出生缺陷干預(yù)救助公益事業(yè)的關(guān)心和支持，希望在浙江出生的貧困出生缺陷患兒能夠得到實質(zhì)的幫助。
據(jù)悉，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會有專項救助項目，貧困的出生缺陷兒童可以通過浙江省新生兒疾病篩查中心遞交申請，可以得到3000-10000元 每年醫(yī)療善款用于治療。
