唐氏綜合癥篩查
什么是唐氏篩查?
唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人�！ �
為什么要進行唐氏綜合癥篩查?
唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高�！ �
唐篩檢查準(zhǔn)嗎?
唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有“唐”寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。
唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結(jié)果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。
孕早期進行唐氏篩查的優(yōu)點和缺點
孕早期篩查的優(yōu)點：
• 檢出率準(zhǔn)確
• 如果發(fā)現(xiàn)有唐氏兒高危風(fēng)險，你還有時間考慮下一步該怎么辦。你可以什么都不做或做診斷性檢查，像絨毛活檢或羊水穿刺，以確定寶寶是否是唐氏兒。
• 如果你在篩查性檢測之后又做了診斷性檢測，并決定終止妊娠，你也許能選擇人工流產(chǎn)手術(shù)來終止妊娠，這比使用藥物刺激小產(chǎn)的藥流要簡單一些，但只能等到懷孕12～14周時做。
孕早期篩查的缺點
• 因為B超操作醫(yī)師必須經(jīng)過特別的訓(xùn)練，并且操作過程用的時間較長，所以，頸后透明帶掃描并不是所有醫(yī)院都能做。
• 就全國范圍來看，B超師都很短缺。通常來說，在中國大的三甲醫(yī)院或婦產(chǎn)科�？漆t(yī)院都能做NT檢查。
第一胎是唐氏兒，第二胎患病幾率有多大?
唐氏綜合征又稱21—三體綜合征，屬于常染色體數(shù)量異常病，患兒第21號染色體比正常人多1條，即有3條21號染色體。任何年齡的婦女都有生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險，這種風(fēng)險隨產(chǎn)婦年齡增加而增高，35歲之后增加幅度更大。此國家規(guī)定要對所有孕婦施行產(chǎn)前篩查，確定高危進行產(chǎn)前診斷，而分娩時到3 5歲的孕婦應(yīng)該直接進行產(chǎn)前診斷。已經(jīng)生過唐氏綜合征患兒的女性，如雙親之一是同源染色體易位，子女發(fā)病風(fēng)險為ioo%；如果雙親之一是非同源染色體易位，子女發(fā)病風(fēng)險為5%一15%。
孕中期唐氏綜合征篩查包括哪些?
這要在懷孕15～20周之間進行的血液檢查基礎(chǔ)上進行，篩查是為了評估你血液中各種不同的指標(biāo)，包括：
• 人絨毛膜促性腺激素(hCG)
• 甲胎蛋白(AFP)
• 雌三醇(uE3)
• 抑制素A(inhibin-A)
如果你懷的是唐氏兒，你血液中的人絨毛膜促性腺激素和抑制素A的水平會較高，而甲胎蛋白和雌三醇的水平則較低。
這種篩查包含的內(nèi)容也會有以下不同：
• 兩聯(lián)篩查：評估2個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白
• 三聯(lián)篩查：評估3個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和雌三醇
• 四聯(lián)篩查：評估4個指標(biāo)，人絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇和抑制素A
