出生缺陷，是指胚胎或胎兒發(fā)育過程中發(fā)生結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神或行為方面的缺陷或異常。目前已確定的出生缺陷共有7000余種。9月12日是“預(yù)防出生缺陷日”，記者昨日從南京市婦幼保健院了解到，出生缺陷的“三道防線”為很多家庭避免了悲劇。
案例：基因診斷避免再一次的悲劇
孩子出生時是正常的，是不是意味著孩子就是一個“健康兒”？安徽的小虎出生時虎頭虎腦，在5歲前也和正常孩子沒什么區(qū)別，但是到了5歲，小虎走路經(jīng)常摔倒，上樓梯無力，下蹲站立時需用雙手撐住雙膝方能站立，并且發(fā)展至走路步態(tài)蹣跚，不能跳躍奔跑，行走姿勢異常，腰椎過度前突，骨盆向兩側(cè)擺動，呈典型“鴨步”。多家醫(yī)院診斷為“進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)”DMD為X連鎖隱性遺傳性疾病，致病基因為dystrophin,位于染色體Xp21。
現(xiàn)在小虎已經(jīng)15歲了，給家庭造成了巨大的負擔(dān)。同時迫于家里老人要一個健康孫子的壓力，小虎的母親今年又懷孕了，但是小虎的父親又覺得心里特別不踏實，這一個孩子到底能不能要？
南京市婦幼保健院生殖遺傳科主任蔣濤為患者及其父母親做了基因診斷，后來發(fā)現(xiàn)母親為攜帶者。為了明確診斷，專家又進行了第二胎的產(chǎn)前診斷，結(jié)果發(fā)現(xiàn)胎兒也是陽性患者，通過進一步產(chǎn)前檢查咨詢，最終小虎的父母決定終止妊娠，避免了再一次的悲劇。
疑問：第一個寶寶有缺陷，能要第二胎嗎？
蔣濤主任告訴記者，常見的導(dǎo)致出生缺陷的原因有三類。一是母親在懷孕前和懷孕期間微量營養(yǎng)素不足，如葉酸、碘缺乏等。二是環(huán)境致畸因素的影響，如孕婦在懷孕期間感染了風(fēng)疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體；接觸汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線等有毒有害物質(zhì)；使用了致畸藥物。三是遺傳因素，主要是家族中有遺傳病史。
大多數(shù)生了出生缺陷孩子的父母都感到很內(nèi)疚，覺得自己做錯了什么，甚至不敢要第二胎。其實到目前為止，大多數(shù)孩子得出生缺陷的具體原因還不知道。但是，如果準(zhǔn)備再生孩子，在懷孕前和懷孕時一定要進行相關(guān)的基因篩查，這樣第二胎出生缺陷的可能性才能減少。
延伸
從孕前到出生 “三道防線”可預(yù)防新生兒缺陷
我國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一，每年的出生缺陷兒數(shù)量約占全世界的20%，全國出生缺陷總發(fā)生率約為11‰-14‰，且呈逐年上升趨勢。每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達80萬～120萬，平均每小時就有3個帶著殘缺的孩子來到這個世界。
南京市婦幼保健院生殖遺傳科主任蔣濤告訴記者，產(chǎn)前診斷是對家庭也是對社會負責(zé)的行為，通過三道防線可以預(yù)防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。
“一級預(yù)防”，即行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健。從2013年初到現(xiàn)在，南京市婦幼保健院婚前保健科做了341例婚檢，其中查出有問題的達到了76例，問題包括了乙肝攜帶、心律不齊、甲亢等等，甚至有3名女性是梅毒患者。
“二級預(yù)防”，是在懷孕期間進行，要進行產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷。2013年上半年，南京市婦幼保健院的生殖遺傳科進行了各類疾病基因診斷85例，共發(fā)現(xiàn)52異常，共進行了418例羊水產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)核型異常約30例。
“三級預(yù)防”，是新生兒出生后，開展新生兒疾病、聽力篩查和兒童系統(tǒng)保健等，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔(dān)。市婦幼新生兒疾病篩查中心，上半年共篩查出先天性甲狀腺功能減低癥29例，高苯丙氨酸血癥6例，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥6例。
揚子晚報記者 于丹丹 (來源：揚子晚報)
