“罕見(jiàn)病”其實(shí)一點(diǎn)也不罕見(jiàn)。盡管每種罕見(jiàn)病在全世界的患病率只是個(gè)位數(shù)（3%-5%），但目前已知的罕見(jiàn)病有6000-8000種，這幾千種疾病的患者累加起來(lái)，全球的患者數(shù)量就達(dá)到了2.5-4.5億！中國(guó)罕見(jiàn)病患者約在2000萬(wàn)左右。
罕見(jiàn)病的患者非常艱難，一是因?yàn)楹币?jiàn)病大多堪稱“疑難雜癥”，很難診斷，也很難治療；二是即便有對(duì)癥的辦法，看病用藥的價(jià)格也極其昂貴，一年數(shù)十上百萬(wàn)的醫(yī)藥費(fèi)很常見(jiàn)；三是很多罕見(jiàn)病都有生命威脅，或伴隨終身。這么多的患者，還有他們的家屬，就在我們身邊，觸目可見(jiàn)。
今天，我們?yōu)榇蠹抑v述一個(gè)罕見(jiàn)病女孩甜甜和她媽媽的故事，這個(gè)故事開(kāi)始于2004年——4歲的甜甜被被確診為粘多糖貯積癥4型患者。為了給女兒治病，媽媽鄭芋從此奔走在粘多糖癥防治的一線，一直延續(xù)到今天。
在這個(gè)故事中，我們可以看到痛苦、心酸、彷徨和掙扎，但更可以看到永不放棄的奮斗，生命和親情的力量。我們也看到這個(gè)故事超越了甜甜的小家庭，在更大的范圍內(nèi)與世界連接在了一起。
以下是鄭芋女士的自述。
我的女兒，被認(rèn)為活不過(guò)20歲
2004年是我人生最大的分水嶺。那一年，我的女兒甜甜被確診為粘多糖貯積癥患者。
這件事來(lái)得很突然。那年夏天，我給她報(bào)了一個(gè)舞蹈班，想培養(yǎng)下她的藝術(shù)細(xì)胞。舞蹈班有一個(gè)熱身活動(dòng)，所有小朋友都要繞著教室跑圈。那一年，甜甜4歲，是班上個(gè)子最小的孩子，老師把她排在隊(duì)伍的第一個(gè)，可幾圈跑下來(lái)，她就掉到了隊(duì)伍的最后一名。
另一個(gè)孩子的家長(zhǎng)注意到這個(gè)細(xì)節(jié)，她跟我說(shuō)，甜甜的腿好像抬不高，是不是胯骨有些傷，建議我們?nèi)メt(yī)院檢查一下。我當(dāng)時(shí)并沒(méi)有太在意，因?yàn)樘鹛饛男◇w質(zhì)就好，身高和骨骼發(fā)育狀況也非常理想，很少生病，更不可能受過(guò)嚴(yán)重的外傷。
但出于保險(xiǎn)起見(jiàn)，第二天，我還是帶她去陜西省兒童醫(yī)院拍了胯骨的片子。我記得很清楚，那天早上9點(diǎn)多，片子就拍完了，可醫(yī)生在辦公室里看了半天，也沒(méi)讓我們進(jìn)去。差不多過(guò)了半個(gè)小時(shí)，他把我叫進(jìn)去，讓我再給孩子多拍幾個(gè)片子，除了胯骨，還要拍手臂、腿部和腰椎。
我當(dāng)時(shí)就覺(jué)得很奇怪，只是胯骨有問(wèn)題，怎么什么都要拍，但那個(gè)時(shí)候沒(méi)來(lái)得及多想。拍完片，一直等到下午1點(diǎn)多，醫(yī)生第二次把我叫進(jìn)辦公室。一進(jìn)去我就有點(diǎn)傻眼了，里面站了一排醫(yī)生，我知道情況可能有點(diǎn)復(fù)雜了。果然，醫(yī)生跟我說(shuō)，你孩子可能得了粘多糖貯積癥。
那是我第一次聽(tīng)到粘多糖癥這個(gè)名字，我還很傻地問(wèn)醫(yī)生，粘多糖癥是什么，是糖尿病嗎？醫(yī)生搖搖頭說(shuō)不是，這是一種罕見(jiàn)病，他做了20年醫(yī)生，這是碰到的第二例，他建議我們?nèi)ケ本┐_診。那一刻，我其實(shí)還不太知道自己要面對(duì)什么，只知道要趕緊找甜甜爸爸商量。
回家后，我馬上把甜甜爸爸從單位叫了回來(lái)。他也很著急，馬上上網(wǎng)去查。那會(huì)兒電腦還不普及，網(wǎng)上的信息也不多，但有一句話我記得很清楚。有一個(gè)人說(shuō)，粘多糖癥無(wú)藥可治，得了這種病的小孩，活不過(guò)20歲。那一瞬間，我感覺(jué)被人蒙頭打了一棒，腦子里是空白的，但眼淚已經(jīng)掉下來(lái)了，好像是一個(gè)不需要思考的生理反應(yīng)。
那天下午是我們家最崩潰的時(shí)刻，我第一次明白“大禍臨頭”是什么感覺(jué)，所有人都在抱頭痛哭，包括孩子的爺爺奶奶，沒(méi)人顧得上勸對(duì)方一句。“活不過(guò)20歲”這句話實(shí)在是太殘忍了，更何況那個(gè)被詛咒的孩子正睜著無(wú)辜的大眼睛，活生生地站在你的面前。
爺爺奶奶提出再要一個(gè)孩子，我拒絕了
人在絕境中的時(shí)候，特別愿意相信奇跡。那個(gè)周末，我們一家三口人就踏上了去北京的確診之路。去的路上，我老在幻想一個(gè)場(chǎng)景——一個(gè)穿著白大褂的專(zhuān)家告訴我們，之前的醫(yī)生看錯(cuò)了，你們的孩子不是粘多糖癥。
但這樣的故事終究沒(méi)有發(fā)生。我找的是北京協(xié)和醫(yī)院的代謝遺傳專(zhuān)家施惠平，她確診過(guò)很多粘多糖寶寶，是行業(yè)公認(rèn)的權(quán)威。她看了之前醫(yī)院拍的片子，測(cè)了甜甜的身高骨骼比例，很快就得出了基本判斷：粘多糖貯積癥4型。隨后，更詳細(xì)的檢測(cè)結(jié)果應(yīng)證了這一判斷，甜甜體內(nèi)的蛋白聚糖降解酶含量只有0.01，而正常人的數(shù)值應(yīng)該在9-20之間。
又一道晴天霹靂，打在我立足未穩(wěn)的時(shí)候。我們?cè)诒本┩Ａ袅艘恢�，除了去首都兒童醫(yī)院做了二次確診以外，還去了兩個(gè)景點(diǎn)，一個(gè)是世界公園，一個(gè)是天安門(mén)。我記得去世界公園那天，陽(yáng)光特別燦爛，甜甜玩得特別開(kāi)心，跑啊跳啊笑啊，可我根本不敢看她，她爸爸給她拍照的時(shí)候，我就站得遠(yuǎn)遠(yuǎn)的，背過(guò)臉去抹眼淚。我沒(méi)法接受那么美好的一個(gè)小生命，會(huì)像花兒一樣敗落。
回到西安以后，我們也嘗試了很多辦法。我們打聽(tīng)到咸陽(yáng)有一個(gè)中醫(yī)，很擅于調(diào)理這一類(lèi)疾病，就帶甜甜定期去做針灸，中藥更是一麻袋一麻袋地買(mǎi)。甜甜很懂事，別的小孩看到這么苦的藥，會(huì)哭會(huì)鬧。但她不會(huì)，端起碗咕咚咕咚就喝。后來(lái)因?yàn)橹兴幒榷嗔耍圆幌嘛�，整天沒(méi)精打采的，他爺爺出面，才把藥給停了。
到那個(gè)時(shí)候，我們對(duì)粘多糖癥已經(jīng)有了基本的認(rèn)知，知道它的起因是人體缺少某種酶，無(wú)法正常降解代謝粘多糖，粘多糖在骨骼和細(xì)胞中堆積，最終導(dǎo)致器官出問(wèn)題，生命提前終結(jié)。隨著對(duì)疾病的了解，我們也陷入了深深的自責(zé)，這是一種先天性遺傳病，甜甜沒(méi)有做錯(cuò)什么，是因?yàn)槲覀凅w內(nèi)有基因缺陷，才讓她遭受了這樣的磨難。
甜甜確診后不久，她的爺爺奶奶曾經(jīng)提出過(guò)，是不是再要一個(gè)孩子，被我拒絕了。我理解老人是為我們打算，但如果再生一個(gè)孩子，我們?cè)撛趺疵鎸?duì)甜甜呢，說(shuō)爸爸媽媽可能要放棄你了，就因?yàn)槟愕牟≈尾缓脝�？我做不到�?/div>
想為女兒骨髓移植，醫(yī)生說(shuō)還沒(méi)到以命相搏的時(shí)候
2005年，我決定去北京為甜甜謀求生路。我的想法很簡(jiǎn)單，北京有全國(guó)最好的醫(yī)療資源和最前沿的信息，離那兒越近，就是離希望越近。但家里人都表示反對(duì)，他們覺(jué)得既然這病現(xiàn)在沒(méi)法治，去哪兒都一樣，還不如在家好好陪陪孩子。這種心態(tài)是很多罕見(jiàn)病患者家庭共有的，無(wú)力反抗，索性不再反抗。
可能我比較倔強(qiáng)吧。下半年我就辭掉了在西安的工作，一個(gè)人到了北京。到北京以后，我的生活被切割成了邊界分明的兩大塊——工作日上班，周末跑醫(yī)院。北京幾乎所有的醫(yī)院我都去過(guò)，人民醫(yī)院、積水潭、中日友好、海軍總醫(yī)院、301、302……我當(dāng)時(shí)的目的很明確——骨髓移植，這是我在網(wǎng)上查到的，唯一能夠根治粘多糖癥的辦法。
那時(shí)，海軍總醫(yī)院有一個(gè)很有名的做骨髓移植的專(zhuān)家，叫黃曉軍，做過(guò)粘多糖患者的骨髓移植手術(shù)。我掛了好久都掛不上他的號(hào)，就利用工作之便，假借采訪的名義去找他。他聽(tīng)了我的故事后很感動(dòng)，不但沒(méi)有怪我，還主動(dòng)詢問(wèn)了甜甜的情況。他告訴我，粘多糖癥分7種類(lèi)型，甜甜的4型，在國(guó)際上還沒(méi)有骨髓移植的成功先例。
我說(shuō)，那有沒(méi)有可能讓我們?cè)囋�，錢(qián)的事不用擔(dān)心，我們賣(mài)了房子也能湊上。黃教授說(shuō)不行，如果沒(méi)有先例證明是有效的，醫(yī)院的倫理委員會(huì)通過(guò)不了。而且據(jù)他的判斷，甜甜在4型病人里的癥狀偏輕，疾病進(jìn)程比較慢，還沒(méi)有到搏命的時(shí)候。雖然骨髓移植這條路被堵死了，但黃教授的話還是讓我寬慰了很多。
到北京以后，我每隔半年都會(huì)去協(xié)和醫(yī)院的施惠平教授那兒掛個(gè)號(hào)，見(jiàn)個(gè)面。我找她其實(shí)就是兩件事，一件是和她說(shuō)說(shuō)孩子病情的進(jìn)展，聽(tīng)聽(tīng)她對(duì)未來(lái)一年情況的判斷，需要注意什么，我可以早做準(zhǔn)備。這是一個(gè)很管用的辦法，舉個(gè)例子，我很早就給甜甜買(mǎi)了輪椅，就是因?yàn)槭┙淌诟嬖V我，粘多糖寶寶的胯骨有使用壽命，在他們還能走的時(shí)候多坐輪椅，可以拖慢病程。
第二件事，是我希望甜甜的病情發(fā)展可以被醫(yī)生記錄下來(lái)，成為粘多糖癥在真實(shí)世界研究的一項(xiàng)數(shù)據(jù)來(lái)源。只有這樣的數(shù)據(jù)越來(lái)越多，粘多糖癥才有可能被研究人員攻克下來(lái)，最終讓我們獲益。
轉(zhuǎn)折點(diǎn)：美國(guó)一家藥企在研發(fā)特效藥
2008年算是一個(gè)轉(zhuǎn)折點(diǎn)。那年，我通過(guò)朋友打聽(tīng)到臺(tái)灣有一個(gè)粘多糖病友組織，打算在年底辦一個(gè)國(guó)際化的粘多糖會(huì)議，邀請(qǐng)了很多國(guó)際知名的專(zhuān)家參加。這是我第一次聽(tīng)說(shuō)專(zhuān)門(mén)為粘多糖癥辦的會(huì)，我就跟甜甜爸爸說(shuō)，這個(gè)活動(dòng)我們一定要去。
這個(gè)會(huì)議是12月份在臺(tái)灣一家酒店辦的，現(xiàn)場(chǎng)大概來(lái)了七八十個(gè)粘多糖癥的家庭，絕大多數(shù)是臺(tái)灣當(dāng)?shù)氐�。我就看那些孩子，病得好像都比甜甜重�?0多歲的孩子，身高不到1米，脖子特別短，手腕脫位，眼睛失明，像個(gè)大嬰兒一樣躺在特制的輪椅里，看著讓人特別難受。
但很奇怪的一點(diǎn)是，他們的家長(zhǎng)臉上都帶著笑，高高興興的，熱情地互相打招呼，一點(diǎn)都不像我們那么苦大仇深。后來(lái)在做個(gè)人分享的時(shí)候，他們也沒(méi)有流露出悲傷的情緒，所有人好像都顯得很接受這件事情。
后來(lái)我們和臺(tái)灣粘多糖協(xié)會(huì)的會(huì)長(zhǎng)蔡瓊瑋女士交流，才知道臺(tái)灣已經(jīng)把粘多糖癥的藥物納入了當(dāng)?shù)氐慕”Ｓ?jì)劃。那天晚上，我和甜甜爸爸聊天的時(shí)候，兩個(gè)人都有些落淚，我們那個(gè)時(shí)候已經(jīng)知道粘多糖癥特效藥的價(jià)格了，一年100萬(wàn)起，天文數(shù)字，不敢想。對(duì)比之下，臺(tái)灣這些家庭實(shí)在是太幸福了，我們不敢想的未來(lái)，他們已經(jīng)在享受了。
這次去臺(tái)灣后，我就和那邊的粘多糖協(xié)會(huì)建立了聯(lián)系。后來(lái)幾年，我每年都去參加他們組織的活動(dòng)。也就是在那兩年的活動(dòng)上，我得知了一個(gè)信息。美國(guó)有一個(gè)公司，正在研發(fā)針對(duì)粘多糖癥4型的藥物，并且給亞太地區(qū)開(kāi)放了試藥權(quán)，20個(gè)，全部放在臺(tái)灣。
我一聽(tīng)就來(lái)勁了，就像是一個(gè)人在海里漂了好久，終于看到了陸地的邊界，恨不得馬上拿出積蓄已久的體力，拼命向它靠攏。我當(dāng)時(shí)的想法很簡(jiǎn)單，既然是亞太地區(qū)的試藥權(quán)，我們肯定符合條件，再加上4型的患者不多，爭(zhēng)取一下應(yīng)該問(wèn)題不大。我打聽(tīng)到臺(tái)灣試藥權(quán)的名單是由一名叫做林炫佩的醫(yī)生擬定的，我就在網(wǎng)上找到他的郵箱，給他發(fā)了無(wú)數(shù)封郵件，說(shuō)明甜甜的情況，但他一直沒(méi)有回信。
2010年6月，這家美國(guó)藥企在澳大利亞的阿德萊德主辦了一場(chǎng)國(guó)際罕見(jiàn)病論壇，為了爭(zhēng)取試藥的機(jī)會(huì)，我狠狠心買(mǎi)了機(jī)票，帶著甜甜飛了過(guò)去。其實(shí)那時(shí)候家里的經(jīng)濟(jì)條件已經(jīng)不太允許了，但因?yàn)槲覀兡転樘鹛鸹ㄥX(qián)的地方實(shí)在是太少了，所以哪怕是萬(wàn)分之一的希望，我也愿意盡百分之百的努力。
在澳大利亞的會(huì)場(chǎng)，我們碰到了臺(tái)灣的蔡瓊瑋會(huì)長(zhǎng)，以及她身邊的林炫佩醫(yī)生。蔡會(huì)長(zhǎng)對(duì)我的出現(xiàn)非常意外，她說(shuō)你這個(gè)媽媽真是太執(zhí)著了。林醫(yī)生聽(tīng)了我們的故事也很感動(dòng)，他承諾給甜甜一個(gè)試藥的機(jī)會(huì)，讓我們回去后，馬上找時(shí)間去臺(tái)灣做試藥前的身體檢查。那天可能是我這輩子最開(kāi)心的時(shí)刻之一，孩子有救了。
100多個(gè)病友家庭聚到了一起
2011年的3月，原定的試藥計(jì)劃開(kāi)始，我卻等到了一個(gè)該死的壞消息。有一天，林醫(yī)生打電話告知我，美國(guó)藥企把甜甜的名字從名單中劃掉了，原因是他們判斷中國(guó)大陸不太可能把這種藥納入醫(yī)保，所以取消了中國(guó)大陸志愿者的試藥資格。我的第一反應(yīng)是挺生氣的，其實(shí)家里早就商量好了，如果試藥的效果好，我們可以賣(mài)房子來(lái)?yè)Q藥，但就連這個(gè)解釋的機(jī)會(huì)都沒(méi)有給我。
后來(lái)，蔡瓊瑋會(huì)長(zhǎng)來(lái)安慰我，她說(shuō)鄭芋啊，臺(tái)灣有今天的試藥機(jī)會(huì)，是我們協(xié)會(huì)做了12年的結(jié)果，我們組織粘多糖家庭去呼吁了12年，政府才同意給我們買(mǎi)單，藥企才愿意進(jìn)來(lái)，你們大陸想用藥，要靠自己來(lái)爭(zhēng)取。
這句話對(duì)我的觸動(dòng)挺大的。我那會(huì)兒才覺(jué)得，一個(gè)人的力量確實(shí)太小了。不管是政府還是藥企，他們對(duì)于個(gè)體需求是不敏感的，只有當(dāng)你代表一個(gè)群體去爭(zhēng)取的時(shí)候，別人才看得到你。
剛巧那個(gè)時(shí)候，王奕鷗和黃如方的瓷娃娃罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心注冊(cè)不久，我們?nèi)⒂^交流，大家都覺(jué)得做這件事是有意義的。所以2012年的時(shí)候，我成立了北京正宇粘多糖罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)中心，正宇，是我名字的諧音，也有“正大宇宙”的意思，我希望這個(gè)社會(huì)對(duì)粘多糖癥患者是充滿善意和正能量的。
中心最初只有30多個(gè)病友，大多是qq群里認(rèn)識(shí)的。我們第一個(gè)活動(dòng)是在深圳辦的，來(lái)了大約20個(gè)人，我們找了藥企贊助，又拿贊助的錢(qián)請(qǐng)了醫(yī)生來(lái)做科普。那次活動(dòng)還挺成功的，大家的感覺(jué)都很好。因?yàn)橐郧澳阋徽f(shuō)粘多糖癥，身邊的人都不能感同身受，你就特別容易孤獨(dú)，把大家聚在一起，互相說(shuō)說(shuō)話，能消解掉很多負(fù)面情緒。
中心成立后，我主動(dòng)聯(lián)系了《中國(guó)夢(mèng)想秀》節(jié)目組，給甜甜報(bào)了名，我的本意是想讓更多人知道粘多糖癥這種疾病。我和甜甜說(shuō)，爸爸媽媽在盡最大的努力為你爭(zhēng)取活下去的機(jī)會(huì)，你也應(yīng)該為自己努力一把。她說(shuō)，可以。她那個(gè)時(shí)候12歲，已經(jīng)停止長(zhǎng)個(gè)了，腿部力量退化，不能跑不能跳。但她很喜歡畫(huà)畫(huà)，所以在節(jié)目里，她表演了一段沙畫(huà)。
節(jié)目在2012年底播出，反響非常大，很多病友看了都主動(dòng)和我們聯(lián)系，我們的病友群一下子增加到100多個(gè)家庭。這些家庭大多都被籠罩在死亡的陰影下。粘多糖寶寶最常見(jiàn)的死因就是呼吸道堵塞，因?yàn)檎扯嗵菚?huì)在呼吸道、扁桃體周?chē)逊e，這些孩子的氣道會(huì)越來(lái)越狹窄。我們?cè)?jīng)有個(gè)杭州的孩子，因?yàn)殛@尾炎手術(shù)，需要做麻醉插管。插管的時(shí)候就很困難，拔管的時(shí)候人直接沒(méi)了，因?yàn)橐话喂�，呼吸道軟骨坍塌，把氣道堵住了�?/div>
每年群里都會(huì)有3、4個(gè)家長(zhǎng)退群，每次看到退群消息，我們心里都很難過(guò)，大家都知道這意味著什么。時(shí)間太寶貴了，我們必須日夜兼程，為病友爭(zhēng)取更多。
中國(guó)患者終于拿到新特效藥試藥權(quán)
北京正宇粘多糖關(guān)愛(ài)中心成立8年多來(lái)，有兩件事是最讓我有成就感的。一是我們固定了很多活動(dòng)。比如每個(gè)月請(qǐng)專(zhuān)家線上授課；每年的2月28日國(guó)際罕見(jiàn)病日，我們會(huì)做線下的義診；每年5月15日的國(guó)際粘多糖日，我們會(huì)做線下的論壇；每年暑期，我們還會(huì)辦夏令營(yíng)，帶著大家出游全國(guó)。去年因?yàn)橐咔榈年P(guān)系，我們改變了夏令營(yíng)的形式，讓大家自己去玩，把好吃的好玩的拍下來(lái)，曬到群里，我們?cè)倬x出一部分放在網(wǎng)站上。
做這些事的意義在于，讓那些疲于奔命的粘多糖癥家庭找到心靈的慰藉，也讓他們知道有一個(gè)組織始終在關(guān)注他們，幫助他們。粘多糖癥的家庭其實(shí)是很脆弱的，我們做過(guò)調(diào)查，平均每個(gè)家庭都要分出1.9個(gè)人的精力來(lái)照顧孩子，有些病情很重的孩子已經(jīng)發(fā)展到腦部了，他們不知道疼，會(huì)自己傷害自己，家長(zhǎng)的眼睛24小時(shí)不能離開(kāi)。
另一件事是我們成功拿到了藥企的試藥權(quán)，就像10年前的臺(tái)灣一樣。2016年，我們送了4個(gè)患者去德國(guó)試藥，2017年和2018年，我們又送了30個(gè)患者去韓國(guó)試藥。和韓國(guó)藥企的談判還有個(gè)小故事。一開(kāi)始他們提出了兩個(gè)要求，一是試藥期只有一年，二是在韓國(guó)的生活費(fèi)要患者自理。我當(dāng)時(shí)就拒絕了，我和他們說(shuō)，雖然用藥是免費(fèi)的，但我們這些孩子去試藥，是為你們做貢獻(xiàn)的，而且我們的家長(zhǎng)都是放棄工作陪過(guò)去的，現(xiàn)在你還要他來(lái)承擔(dān)生活開(kāi)支，這不符合國(guó)際慣例。另外，一年時(shí)間也太短了，很難看出效果。
藥企看到我們的態(tài)度這么強(qiáng)硬，最終也妥協(xié)了，把試藥時(shí)間延長(zhǎng)到了兩年，還額外給我們提供了生活補(bǔ)助。對(duì)我個(gè)人而言，這件事的意義是完成了創(chuàng)立組織的初衷。以前我曾經(jīng)為了爭(zhēng)取一個(gè)試藥名額，滿世界追著藥企跑，連坐上談判桌的資格都沒(méi)有。現(xiàn)在，中國(guó)的粘多糖患者坐在家里，國(guó)外的企業(yè)會(huì)主動(dòng)找上門(mén)來(lái)，我們以組織的名義和他們談，拿到最優(yōu)厚的條件。
我的女兒破除了“活不過(guò)20歲”的魔咒
不知道是不是老天給我的獎(jiǎng)賞，甜甜這幾年的身體狀況還算不錯(cuò)，除了腿部變形得厲害，其它方面都沒(méi)有出現(xiàn)太大的問(wèn)題。她可以坐著輪椅上學(xué)，交到真心的朋友，和這個(gè)世界緊緊相連。最重要的是，她已經(jīng)22歲了，打破了那個(gè)曾讓我們懼怕不已的魔咒。和大多數(shù)粘多糖寶寶相比，她是幸運(yùn)的。
但幸運(yùn)不會(huì)經(jīng)常降臨，罕見(jiàn)病終究是全人類(lèi)共同的敵人。
每個(gè)人都有可能得罕見(jiàn)病，這是基因進(jìn)化過(guò)程中的概率問(wèn)題。從某種程度上來(lái)說(shuō)，我們這樣的罕見(jiàn)病家庭，是在為全人類(lèi)做貢獻(xiàn)。我們的孩子用自己的身體為醫(yī)學(xué)研究提供了樣本，讓大家知道問(wèn)題出在哪兒，這才有了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢、基因篩查等手段，從源頭上避免了悲劇的發(fā)生。
作為一名罕見(jiàn)病組織的創(chuàng)立者，作為一名罕見(jiàn)病患者的家屬，我很感激國(guó)家在過(guò)去幾年給予我們的極大關(guān)注。特別是2018年以后，罕見(jiàn)病目錄的出臺(tái)，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟的成立，都在解決具體問(wèn)題的過(guò)程中起了關(guān)鍵作用。從2019年到2020年間，針對(duì)粘多糖4型、1型和2型的三款特效藥先后在國(guó)內(nèi)注冊(cè)上市，填補(bǔ)了這部分患者的用藥空白。我很清楚，這是國(guó)家政策和罕見(jiàn)病組織努力兩方面的結(jié)果。對(duì)于藥企來(lái)說(shuō)，我們提供的患者數(shù)據(jù)讓他們相信這個(gè)市場(chǎng)的存在，國(guó)家政策則讓他們看到了這個(gè)市場(chǎng)的前景。
但目前來(lái)看，僅僅是藥物上市，還不能解決根本問(wèn)題。拿黏多糖癥來(lái)看，基本每種特效藥的年均治療費(fèi)用都在200萬(wàn)以上，但根據(jù)我們的統(tǒng)計(jì)，絕大多數(shù)粘多糖家庭的年收入還不到10萬(wàn)元。這里的巨大落差，是他們難以跨越的鴻溝。
希望國(guó)家能夠從降低用藥負(fù)擔(dān)上再為我們打開(kāi)一些政策的口子�，F(xiàn)在好多城市的商業(yè)保險(xiǎn)都納入了罕見(jiàn)病藥物，是否可以在這方面多做引導(dǎo)；為了鼓勵(lì)國(guó)內(nèi)藥企去研發(fā)罕見(jiàn)病用藥，是否可以給他們一些稅收優(yōu)惠和市場(chǎng)政策，就像美國(guó)那樣。當(dāng)然，這都是我個(gè)人的粗淺看法，僅做參考。
無(wú)論如何，罕見(jiàn)病只是一種叫法，本質(zhì)上，它和其它所有疾病并沒(méi)有什么不同，理應(yīng)得到平等的保障和對(duì)待。
來(lái)源：果殼病人
