基因檢測(cè)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)上的應(yīng)用
基因是DNA分子上的一個(gè)功能片斷，是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子;基因決定人的生老病死，是健康、靚麗、長(zhǎng)壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括您的長(zhǎng)相、身高、體重、膚色、性格等均與基因密不可分。
基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液、或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)。
一.基因與健康
基因檢測(cè)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系。像血液分不同血型一樣，人體中正�；蛞卜譃椴煌幕蛐�，即基因多態(tài)型。不同的基因型對(duì)環(huán)境因素的敏感性不同，敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可引起疾病。另外，單獨(dú)由異�；蛑苯右鸺膊�，被稱(chēng)為為遺傳病。
可以說(shuō)，引發(fā)疾病的根本原因有三種:
(1)基因的后天突變;
(2)正�；蚺c環(huán)境之間的相互作用;
(3)遺傳的基因缺陷。
絕大部分疾病，都可以在基因中發(fā)現(xiàn)病因。
基因通過(guò)其對(duì)蛋白質(zhì)合成的指導(dǎo)，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應(yīng)對(duì)感染的效率。
第一類(lèi)與遺傳有關(guān)的疾病有四千多種，通過(guò)基因由父親或母親遺傳獲得。
第二類(lèi)疾病是常見(jiàn)病，例如心臟病、糖尿病、多種癌癥等，是多種基因和多種環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。
基因是人類(lèi)遺傳信息的化學(xué)載體，決定我們與前輩的相似和不相似之處。在基因"工作"正常的時(shí)候，我們的身體能夠發(fā)育正常，功能正常。如果一個(gè)基因不正常，甚至基因中一個(gè)非常小的片斷不正常，則可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡。
健康的身體依賴(lài)身體不斷的更新，保證蛋白質(zhì)數(shù)量和質(zhì)量的正常，這些蛋白質(zhì)互相配合保證身體各種功能的正常執(zhí)行。每一種蛋白質(zhì)都是一種相應(yīng)的基因的產(chǎn)物。
基因可以發(fā)生變化，有些變化不引起蛋白質(zhì)數(shù)量或質(zhì)量的改變，有些則引起。基因的這種改變叫做基因突變。蛋白質(zhì)在數(shù)量或質(zhì)量上發(fā)生變化，會(huì)引起身體功能的不正常以致造成疾病。
二.基因檢測(cè)概念
基因檢測(cè)是通過(guò)血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，是取被檢測(cè)者脫落的口腔黏膜細(xì)胞或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過(guò)特定設(shè)備對(duì)被檢測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測(cè)，預(yù)知身體患疾病的風(fēng)險(xiǎn)，分析它所含有的各種基因情況，從而使人們能了解自己的基因信息，從而通過(guò)改善自己的生活環(huán)境和生活習(xí)慣，避免或延緩疾病的發(fā)生。
基因檢測(cè)可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起 遺傳性疾病的突變基因。目前應(yīng)用最廣泛的基因檢測(cè)是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè)、遺傳疾病的診斷和某些常見(jiàn)病的輔助診斷。目前有1000多種遺傳性疾病可以通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)即利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施。目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。
檢測(cè)的時(shí)候，先把受檢者的基因從血液或其他細(xì)胞中提取出來(lái)。然后用可以識(shí)別可能存在突變的基因的引物和PCR技術(shù)將這部分基因復(fù)制很多倍，用有特殊標(biāo)記物的突變基因探針?lè)椒�、酶切方法、基因序列檢測(cè)方法等判斷這部分基因是否存在突變或存在敏感基因型。
基因檢測(cè):指通過(guò)基因芯片等方法對(duì)被測(cè)者細(xì)胞中的DNA分子進(jìn)行檢測(cè)，并分析被檢測(cè)者所含致病基因、疾病易感性基因等情況的一種技術(shù)。
目前基因檢測(cè)的方法主要有:熒光定量PCR、基因芯片、液態(tài)生物芯片與微流控技術(shù)等。
三.基因檢測(cè)與常規(guī)體檢的區(qū)別?
疾病易感基因檢測(cè)與常規(guī)體檢都能起到預(yù)防的作用，但二者反映的是不同的階段。一種疾病從開(kāi)始到發(fā)病要經(jīng)歷很長(zhǎng)的時(shí)間�；驒z測(cè)是人在沒(méi)發(fā)病時(shí)，預(yù)防將來(lái)會(huì)發(fā)生什么疾病，屬于檢測(cè)的第一階段;而常規(guī)檢測(cè)是發(fā)生疾病后，疾病到達(dá)什么程度。如:早期、中期等等，這屬于檢測(cè)的第二個(gè)階段，是臨床醫(yī)學(xué)的范疇。所以說(shuō)，基因檢測(cè)是主動(dòng)預(yù)防疾病的發(fā)生，而傳統(tǒng)的體檢手段則無(wú)法起到這樣的預(yù)防作用。
傳統(tǒng)體檢主要針對(duì)人體已經(jīng)出現(xiàn)的臨床病變進(jìn)行診斷和檢查，它的主要任務(wù)是配合疾病的治療，無(wú)法在病變之前預(yù)知，下更多、更深的結(jié)論。也就是說(shuō)，在疾病的預(yù)防上，傳統(tǒng)體檢十分的被動(dòng)和滯后。現(xiàn)實(shí)中很多疾病并無(wú)明顯征兆，而一旦發(fā)病，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)往往束手無(wú)策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻煩。
四.準(zhǔn)確率
疾病家庭的遺傳史就是疾病易感基因的遺傳所造成的，所以基因檢測(cè)能夠檢測(cè)出這些遺傳的易感基因型，理論上，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)到99.9999%。
五.檢測(cè)疾病類(lèi)型
1 惡性腫瘤疾病31種:肺癌、胃癌、急性淋巴細(xì)胞白血病、慢性淋巴細(xì)胞白血病、 直腸癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、 卵巢癌、宮頸癌、子宮肌瘤、原發(fā)性肝癌、胰腺癌、甲狀腺癌、腦膜瘤、口腔癌、皮膚黑色素瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、多發(fā)性骨髓瘤、皮膚鱗狀細(xì)胞癌、腦動(dòng)脈瘤、腎癌、睪丸癌、皮膚基底細(xì)胞癌、膽囊癌、皮膚癌、濾泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等
2.心腦血管疾病18種:肥胖癥、高血壓、高膽固醇、腹主動(dòng)脈瘤、冠心病、腦中風(fēng)、瓜氨酸血癥、范可尼貧血、酪氨酸血癥酪氨酸血癥、病竇綜合癥、深靜脈血栓、周?chē)鷦?dòng)脈疾病、楓糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿癥、房顫、同型胱氨酸尿癥等。
3.代謝與免疫系統(tǒng)疾病19種:2 型糖尿病、Iga系腎病、選擇性Iga系膜增值性腎炎、哮喘、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)結(jié)炎、過(guò)敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性蕁麻疹、視神經(jīng)炎、干燥綜合癥、過(guò)敏性鼻炎、尿毒癥、慢性重型肝炎、原發(fā)性膽汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。
4.呼吸、消化與泌尿生殖系統(tǒng)疾病17種:妊娠性肝內(nèi)膽汁淤積癥、支氣管哮喘、胎盤(pán)早剝、克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎、先兆子癇、α-1抗胰蛋白酶缺陷、膽結(jié)石、結(jié)節(jié)病、呼吸暫停綜合征、多囊性卵巢綜合癥、慢性阻塞性肺病(COPD)、非酒精性脂肪性肝病、子宮內(nèi)膜異位癥、囊性纖維化、慢性腎病、乳糜瀉等。
5.肌肉、骨骼關(guān)節(jié)及神經(jīng)類(lèi)疾病27種:佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏頭痛、骨性關(guān)節(jié)炎、糖原累積病1a型、苯丙酮尿癥、泰-薩克斯病、RCDP1病、肌萎縮側(cè)索硬化癥、叢集性頭痛、老年癡呆癥、周期性頭痛、肌扭轉(zhuǎn)張力障礙、克雅氏病(CJD)、肢帶型營(yíng)養(yǎng)不良癥、 Canavan病、布 盧姆氏綜合癥、第十一因子缺乏癥、背痛、腰椎間盤(pán)突出癥、帕金森氏癥、 進(jìn)行性核上性麻痹、多發(fā)性硬化癥、家族性自律神經(jīng)失調(diào)、原發(fā)性震顫、不寧腿綜合癥等。
6.眼耳鼻喉科及皮膚科疾病12種:麻風(fēng)、白癜風(fēng)、硬皮病、屈光不正、剝脫性青光眼、紅斑狼瘡、瘢痕形成、耳硬化癥、異位性皮炎、尿道下裂、老年性黃斑變性、牛皮癬等。
7.精神類(lèi)疾病13種:酒精性成癮、躁狂癥、閱讀障礙、精神分裂癥、強(qiáng)迫癥、學(xué)習(xí)行為失調(diào)、抑郁癥、多動(dòng)癥、雙相情感障礙、失讀癥、抽動(dòng)性穢語(yǔ)綜合癥、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙等。
六.基因體檢
a.了解自身是否有家族性疾病的致病基因
具有癌癥或多基因遺傳病(如老年癡呆、高血壓等)家族史的人是最需要做基因體檢的對(duì)象，通過(guò)基因體檢這些高危險(xiǎn)群可以知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發(fā)現(xiàn)和及早預(yù)防，并做好飲食保健與生活習(xí)慣的調(diào)整，來(lái)避免疾病發(fā)生的可能。
b.正確選擇藥物，避免藥物浪費(fèi)和藥物不良反應(yīng)
由于個(gè)體 遺傳基因上的差異，不同的人對(duì)外來(lái)物質(zhì)(如藥物)會(huì)產(chǎn)生的反映也會(huì)有所不同，因此部分病人使用正常劑量的藥物時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)藥物過(guò)敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象，或者是在服用相同藥物時(shí)，有人覺(jué)得神效，有人卻不但無(wú)效還有毒副作用，基因檢測(cè)是針對(duì)個(gè)人的基因做檢測(cè)，根據(jù)每一個(gè)人的基因情況，制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)患者使用藥物的種類(lèi)和劑量，進(jìn)而達(dá)到合理用藥，避免藥物毒副作用，讓患者走出用藥盲區(qū)，用準(zhǔn)藥，用好藥。把握最佳治療時(shí)期。
c.提供健康風(fēng)險(xiǎn)管理最好的依據(jù)
目前的很多不良環(huán)境因子，如空氣、水質(zhì)及農(nóng)藥的污染加上 不良生活習(xí)慣像抽煙、飲酒等，都會(huì)容易使體內(nèi)的基因受到破壞而產(chǎn)生疾病。長(zhǎng)期暴露在這些高度污染環(huán)境或有不良生活習(xí)慣的人以及目前身體健康的民眾都可以通過(guò) 基因體檢了解個(gè)人在不同疾病上的發(fā)生傾向，進(jìn)行全面的生活調(diào)整或干預(yù)，以期降低風(fēng)險(xiǎn)延緩疾病發(fā)生，達(dá)到基康所倡導(dǎo)的"個(gè)性醫(yī)療，解碼健康"的目的。人類(lèi)疾病的發(fā)生是基因、環(huán)境共同作用的結(jié)果，若檢測(cè)出某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)，那么可以針對(duì)性的避開(kāi)不良的環(huán)境，從而讓疾病不能表達(dá)，做到真正的預(yù)防疾病。
錦蘭公寓健康服務(wù)中心
2015.11.9
