浙江在線03月14日訊 ( 今日早報記者 黃淼君 ) 不少人迷信國外技術(shù)，如果家里經(jīng)濟(jì)條件好，又有點門路，碰到疑難雜癥肯定選擇到國外就醫(yī)。湖南的謝先生就因為多年眼疾，輾轉(zhuǎn)來到英國求醫(yī)，沒想到英國醫(yī)生卻把他又推薦回浙醫(yī)二院眼科中心。
“繞了一圈又回到國內(nèi)，國外的技術(shù)并不一定都比國內(nèi)先進(jìn)啊。”謝先生感慨。
十多歲起視力持續(xù)下降
謝先生今年40歲，10多歲起就因為眼睛的事情陷入無盡的煩惱中。
“視力越來越差，尤其是晚上看東西，越來越不清楚。”家人帶著當(dāng)時還是孩子的謝先生看過許多醫(yī)生，但一直找不到原因，后來輾轉(zhuǎn)到國內(nèi)知名眼科醫(yī)院，被診斷為遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
病因是找到了，卻沒有治療的辦法，視力下降的趨勢無法遏制，目前謝先生一只眼睛已接近失明，另一只眼睛的視力也只有0.6。
謝先生通過網(wǎng)絡(luò)查詢，終于找到英國倫敦一家名為Moorfields眼科醫(yī)院，這是歐洲最大且最有名的眼科醫(yī)院，他想去這家醫(yī)院試一試。今年春節(jié)前，謝先生終于趕到英國這家醫(yī)院，見到了視網(wǎng)膜與遺傳性眼病專家Michel Michaelides教授。
Michel教授給他做了詳細(xì)的眼科檢查，給出了“Bietti結(jié)晶樣角膜視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良”的初步診斷。讓謝先生沒有想到的是，Michel教授告訴他，該病在東亞人群中多發(fā)，并建議謝先生回到中國找浙大醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院眼科中心一名叫方肖云的眼科醫(yī)生醫(yī)治。
病因能找到
治療手段仍是空白
英國的醫(yī)生為什么要推薦浙江的醫(yī)生？謝先生覺得很奇怪。Michel教授道出了原因。
原來去年6月，方肖云主任的團(tuán)隊在SCI雜志Plos one上發(fā)表了一篇名為《14個Bietti結(jié)晶樣角膜視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良中國家系的分子與臨床研究》的文章，意味著浙二眼科的該項研究已經(jīng)獲得國際認(rèn)可，Michel教授看過這篇文章，所以當(dāng)遇到謝先生這樣的病例后，建議他回國就診。
本周一，謝先生趕到杭州，見到了方肖云主任。
“我們跟蹤了華東地區(qū)14個這類眼疾的家系，每個家族里都有數(shù)人患有該病。通過三年多跟蹤隨訪，我們發(fā)現(xiàn)了致病基因新的突變點位。人之所以會患病，就是因為某些基因點位的突變，我們找到的這個突變點，有利于疾病治療的后續(xù)研究。”方主任的研究生尹厚發(fā)博士說。
目前，醫(yī)院對謝先生進(jìn)行了分子診斷，結(jié)果將于數(shù)周后出來。
“目前為止，這個疾病的治療全球都還是一個空白，我們做的研究豐富了該病的病因研究，像謝先生這樣的，拿到我們的報告后，就有了治療的努力方向。”方主任建議，兩個攜帶致病基因的人，最好不要結(jié)婚，否則生下的孩子很有可能也患有這種疾病。
如果你的視力持續(xù)緩慢下降，白天看東西視野越來越小，晚上看東西越來越不清楚，那么請及時到醫(yī)院就診，排除一下是否是遺傳性視網(wǎng)膜疾病。如果確診是，在選擇配偶上就要謹(jǐn)慎了。
